Риск раннего развития рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 точек)

Aмериканский колледж акушерства и гинекологии рекомендует пройти тестирование на предмет наличия у вас мутации генов BRCA1/BRCA2, если хотя бы на один из вопросов ниже вы ответите "да".

• Болели ли вы раком молочной железы и/или раком яичников в любом возрасте?
• Болел ли кто-нибудь из ваших близких родственников раком яичников и/или раком молочной железы?
• Болели ли вы раком молочной железы в возрасте <50 лет? Есть ли у вас близкий родственник, болевший раком яичников? В том числе мужчины, у которых был выявлен рак молочной железы?
• У вас есть родственник первой/второй линии с выявленной мутацией BRCA1 или BRCA2?
• Болели ли вы раком молочной железы в возрасте <40 лет?
• Болели ли вы раком яичников, первичным перитонеальным раком или раком маточных труб в любом возрасте?
• Болел ли кто-нибудь из ваших близких родственников раком молочной железы в возрасте < 50 лет?
• Болели ли вы раком молочной железы и/или у вас есть 2 и более близких родственника, которые болели раком молочной железы в любом возрасте (особенно, если это рак молочной железы, диагностированный в возрасте <50 лет)?
• У вас никогда не было рака молочной железы или яичников, но у вас есть близкий родственник, отвечающий одному из предыдущих критериев?
• Близкие родственники — это родственники первой линии — мама, папа, брат, сестра; и родственники второй линии — бабушка, дедушка, тётя, дядя, племянник, племянница.

Для проведения генетического тестирования берут образец ДНК из крови или слюны.

Очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов. В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.

Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50% наследственных форм РМЖ, 90–95% случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.